ABSTRACT Objective To identify the mortality directly attributed to hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) in Spain, and to analyze its time trends and geographic variability. Method Population-based deaths due to HHT were selected from the Spanish National Statistics Institute: codes 448.0 (ICD-9, 1981-1998) and I78.0 (ICD-10, 1999-2016) as the basic cause of death. Specific and age-adjusted mortality rates were calculated by sex, as well as standardized mortality ratios (SMR) by province and district, and smoothed SMR. Results We identified 327 deaths attributed to HHT (49.5% women), with the highest mortality at 80-84 years in men (0.220 per 100,000 inhabitants) and at 75-79 years in women (0.147 per 100,000 inhabitants). Age-adjusted mortality rates did not show any significant time trend between 1981 and 2016 in Spain. The provinces of Navarra, Cantabria, Guipúzcoa, Pontevedra and Las Palmas had higher than expected mortality, as well as the regions of Monte Sur (Ciudad Real) and Ripollès (Girona). Conclusions This study has identified some regions with higher risk of death due to HHT in Spain. It is unknown whether these differences are associated with the distribution of types HHT1 and HHT2, and further studies will be necessary to know the determinants of this geographical variability. These findings are useful to complement the information provided by other studies and registries, and for health planning.

RESUMEN Objetivo Conocer la mortalidad directamente atribuida a la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) en España, su tendencia temporal y la posible variabilidad geográfica. Método El total de los fallecidos por THH de base poblacional se obtuvo del Instituto Nacional de Estadística, seleccionando los códigos 448.0 (CIE 9-MC, 1981-1998) y I78.0 (CIE 10, 1999-2016) como causa básica de defunción. Se calcularon las tasas de mortalidad específicas y ajustadas por edad para cada sexo, las razones de mortalidad estandarizadas (RME) por provincia y comarca, y las RME suavizadas. Resultados Se identificaron 327 fallecimientos por THH (el 49,5% eran mujeres), siendo la mortalidad más alta a los 80-84 años en los hombres (0,220 por 100.000 habitantes) y a los 75-79 años en las mujeres (0,147 por 100.000 habitantes). No se detectaron cambios temporales entre 1981 y 2016. Las provincias de Navarra, Cantabria, Guipúzcoa, Pontevedra y Las Palmas presentaron un riesgo significativamente superior con respecto a lo esperado para el total nacional, así como las comarcas de Monte Sur (Ciudad Real) y Ripollès (Girona). Conclusiones Este trabajo ha permitido identificar algunas regiones con mayor riesgo de defunción por THH, si bien se desconoce si estas diferencias se asocian a la distribución de los tipos THH1 y THH2, por lo que son necesarios estudios posteriores para profundizar en las causas de la variabilidad geográfica. Estos hallazgos complementan la información proporcionada por otros estudios y registros, además de ser útiles para la planificación sanitaria.

Abstract Objective To identify the mortality directly attributed to hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) in Spain, and to analyze its time trends and geographic variability. Method Population-based deaths due to HHT were selected from the Spanish National Statistics Institute: codes 448.0 (ICD-9, 1981-1998) and I78.0 (ICD-10, 1999-2016) as the basic cause of death. Specific and age-adjusted mortality rates were calculated by sex, as well as standardized mortality ratios (SMR) by province and district, and smoothed SMR. Results We identified 327 deaths attributed to HHT (49.5% women), with the highest mortality at 80-84 years in men (0.220 per 100,000 inhabitants) and at 75-79 years in women (0.147 per 100,000 inhabitants). Age-adjusted mortality rates did not show any significant time trend between 1981 and 2016 in Spain. The provinces of Navarra, Cantabria, Guipúzcoa, Pontevedra and Las Palmas had higher than expected mortality, as well as the regions of Monte Sur (Ciudad Real) and Ripollès (Girona). Conclusions This study has identified some regions with higher risk of death due to HHT in Spain. It is unknown whether these differences are associated with the distribution of types HHT1 and HHT2, and further studies will be necessary to know the determinants of this geographical variability. These findings are useful to complement the information provided by other studies and registries, and for health planning.

Resumen Objetivo Conocer la mortalidad directamente atribuida a la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) en España, su tendencia temporal y la posible variabilidad geográfica. Método El total de los fallecidos por THH de base poblacional se obtuvo del Instituto Nacional de Estadística, seleccionando los códigos 448.0 (CIE 9-MC, 1981-1998) y I78.0 (CIE 10, 1999-2016) como causa básica de defunción. Se calcularon las tasas de mortalidad específicas y ajustadas por edad para cada sexo, las razones de mortalidad estandarizadas (RME) por provincia y comarca, y las RME suavizadas. Resultados Se identificaron 327 fallecimientos por THH (el 49,5% eran mujeres), siendo la mortalidad más alta a los 80-84 años en los hombres (0,220 por 100.000 habitantes) y a los 75-79 años en las mujeres (0,147 por 100.000 habitantes). No se detectaron cambios temporales entre 1981 y 2016. Las provincias de Navarra, Cantabria, Guipúzcoa, Pontevedra y Las Palmas presentaron un riesgo significativamente superior con respecto a lo esperado para el total nacional, así como las comarcas de Monte Sur (Ciudad Real) y Ripollès (Girona). Conclusiones Este trabajo ha permitido identificar algunas regiones con mayor riesgo de defunción por THH, si bien se desconoce si estas diferencias se asocian a la distribución de los tipos THH1 y THH2, por lo que son necesarios estudios posteriores para profundizar en las causas de la variabilidad geográfica. Estos hallazgos complementan la información proporcionada por otros estudios y registros, además de ser útiles para la planificación sanitaria.

Objetive: contributing to demonstrate of the feasibility of a coordinated action on human biomonitoring in Europe (DEMOCOPHES project) and demonstrate the utility of HBM studies to assess the influence of diet and lifestyle in environmental exposures.. Methods: the EU protocol was adapted to the national requirements. The quality controls defined herein were followed and special care was taken to ensure the comparability of the results among participating countries. Results: the protocol adaptation did not shown significant difficulties. Only minor changes were applied, so the original design of the study was respected. 134 mother- child pairs were selected in one school in Añover de Tajo (Toledo) and three schools in Madrid. All volunteers donated a urine and hair sample and complete the epidemiological questionnaire. Significant differences were found in the participation rates between the sampling locations. Discussion: standardization of all steps in a human biomonitoring study is essential for its harmonized development in Europe. The results has contributed to obtain for the first time comparable data about environmental exposure in the general population within 17 EU countries showing the differences associated with diet and lifestyles. The experiences and materials developed in the fieldwork could be applied to the design and implementation of HBM studies in the future.

Objetivo: contribuir a la armonización europea de la biovigilancia en humanos (proyecto DEMOCOPHES) demostrando la utilidad de los estudios de biovigilancia para valorar la influencia de la dieta y los estilos de vida como vía de exposición a contaminantes ambientales. Métodos: se adaptó el protocolo europeo a las necesidades nacionales, siguiendo los controles de calidad definidos en él y sin comprometer la obtención de datos comparables entre los países participantes. Resultados: la adaptación nacional del protocolo europeo no presentó grandes dificultades y, salvo mínimas modificaciones, se respetó el diseño original del estudio. Participaron 134 parejas madre-hijo, seleccionados en un colegio de Añover de Tajo (Toledo) y tres colegios de Madrid. Los voluntarios donaron una muestra de pelo y de orina y contestaron a las preguntas del cuestionario epidemiológico. Se observaron diferencias significativas en la participación de los voluntarios en las dos localizaciones de muestreo. Discusión: la estandarización de todas las etapas de un estudio de biovigilancia en humanos es esencial para su desarrollo armonizado a escala internacional. Los resultados obtenidos han contribuido a la obtención de datos sobre exposición ambiental, por primera vez comparables en 17 países europeos, y han permitido observar diferencias relacionadas con la dieta y los hábitos de vida. Las experiencias y el material de trabajo desarrollado para el estudio piloto serán aplicables al diseño e implementación de futuros estudios de HBM.

Background: The use of tools such as disease registries poses a problem in the case of rare diseases. This study is aimed at describing the current situation concerning rare disease registries in Spain. Methods: The information provided by two Spanish health registries directories prepared by the Spanish Health Assessment Technologies Agencies are employed, a descriptive cross-sectional study being conducted. The registries identified in these directories has been classified as: 1) «Specific rare diseases» 2) «Unspecific but with information on rare disease» and 3) «Non-informative regarding rare diseases». Results: The 2000 directory listed 82 registries, 15.8% of which were classified under Group 1, whilst a total of 107 registries, 16.8% in Group 1, were identified in the 2005 review. The main health registries in Group 2, by topic, were: cancer, mortality, psychiatry and nephrology. No general rare disease registries were found in the directories. Conclusions: Although few in number, health registries do exist in Spain including information on rare diseases. Areas have been identified by topic lacking registries and also information systems or registries unidentified in the sources used. Continuing efforts must be made to improve the information available on rare diseases.

Fundamento: En el caso de las enfermedades raras existen dificultades para utilizar herramientas como los registros de enfermedades. El objetivo de este trabajo es describir la situación de los registros sobre enfermedades raras en España. Métodos: Se utiliza la información proporcionada por dos directorios de registros sanitarios españoles elaborados por la Agencia Española de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, realizando un estudio descriptivo transversal. Los registros identificados en estos directorios se han clasificado como: 1) «Específicos de enfermedades raras», 2) «No específicos pero con información de enfermedades raras», y 3) «No informativos sobre enfermedades raras». Resultados: En el directorio del año 2000 aparecían 82 registros, de los que el 15,8% se clasificaron en el grupo 1, mientras que en la revisión de 2005 se identificaron 107 registros, 16,8% en el grupo 1. Las principales áreas temáticas de los registros sanitarios del grupo 2 fueron el cáncer, la mortalidad, la psiquiatría y la nefrología. En los directorios no se ha hallado ningún registro genérico de enfermedades raras. Conclusiones: Aunque escasos, existen registros sanitarios en España con información sobre enfermedades raras. Se han identificado áreas temáticas con carencias de registros y también registros o sistemas de información no identificados en las fuentes utilizadas. Es necesario continuar los esfuerzos por mejorar la información disponible sobre las enfermedades raras.

Background: The use of tools such as disease registries poses a problem in the case of rare diseases. This study is aimed at describing the current situation concerning rare disease registries in Spain. Methods: The information provided by two Spanish health registries directories prepared by the Spanish Health Assessment Technologies Agencies are employed, a descriptive cross-sectional study being conducted. The registries identified in these directories has been classified as: 1) «Specific rare diseases» 2) «Unspecific but with information on rare disease» and 3) «Non-informative regarding rare diseases». Results: The 2000 directory listed 82 registries, 15.8% of which were classified under Group 1, whilst a total of 107 registries, 16.8% in Group 1, were identified in the 2005 review. The main health registries in Group 2, by topic, were: cancer, mortality, psychiatry and nephrology. No general rare disease registries were found in the directories. Conclusions: Although few in number, health registries do exist in Spain including information on rare diseases. Areas have been identified by topic lacking registries and also information systems or registries unidentified in the sources used. Continuing efforts must be made to improve the information available on rare diseases.

Fundamento: En el caso de las enfermedades raras existen dificultades para utilizar herramientas como los registros de enfermedades. El objetivo de este trabajo es describir la situación de los registros sobre enfermedades raras en España. Métodos: Se utiliza la información proporcionada por dos directorios de registros sanitarios españoles elaborados por la Agencia Española de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, realizando un estudio descriptivo transversal. Los registros identificados en estos directorios se han clasificado como: 1) «Específicos de enfermedades raras», 2) «No específicos pero con información de enfermedades raras», y 3) «No informativos sobre enfermedades raras». Resultados: En el directorio del año 2000 aparecían 82 registros, de los que el 15,8% se clasificaron en el grupo 1, mientras que en la revisión de 2005 se identificaron 107 registros, 16,8% en el grupo 1. Las principales áreas temáticas de los registros sanitarios del grupo 2 fueron el cáncer, la mortalidad, la psiquiatría y la nefrología. En los directorios no se ha hallado ningún registro genérico de enfermedades raras. Conclusiones: Aunque escasos, existen registros sanitarios en España con información sobre enfermedades raras. Se han identificado áreas temáticas con carencias de registros y también registros o sistemas de información no identificados en las fuentes utilizadas. Es necesario continuar los esfuerzos por mejorar la información disponible sobre las enfermedades raras.

Autism is a serious disorder of child growth, stemming from the pre-natal stage and enduring the whole life. During the past decade a lot of studies have provided information about how to detect autism at an early stage. There is a growing acknowledgment that today’s early detection improves autism prognosis. This paper reviews the advantages of early detection and assistance; outlines early autism signs and describes early detection tools. Finally, the paper addresses the screening schedule undertaken in Castille and Leon, concluding that coordination between professionals and social sensitization and involvement are among the key aspects to improve autism detection in our country.

El autismo es un trastorno grave del desarrollo de origen prenatal, que afecta a la persona durante toda su vida. Durante la pasada década numerosas investigaciones han aportado información y experiencia sobre las posibilidades de los sistemas asistenciales para detectar precozmente el autismo. Este movimiento hacia la identificación de signos de sospecha ha llevado a un reconocimiento de que hoy es posible detectar antes los casos, lo que está mejorando el pronóstico del autismo. En el artículo se revisan las ventajas de la detección precoz y la atención temprana, se exponen los signos precoces del autismo y se analizan los instrumentos de mayor interés para la detección precoz en nuestro entorno. El artículo finaliza con una exposición breve sobre el estado actual del programa de cribado en Castilla y León, concluyéndose que la coordinación interprofesional, la sensibilización y la implicación social son aspectos clave para avanzar en la detección precoz del autismo en nuestro país.